La Epidermolisis Bullosa (“Niños mariposa”) es una enfermedad genética rara, que origina gran sufrimiento en las personas que la padecen. El diagnóstico genético y la posibilidad de realizar estudios prenatales, así como el diseño de estrategias terapéuticas específicas para cada paciente es posible desde 2008 gracias a grupos del CIEMAT y CIBERER.
Con motivo de la celebración del Primer Día Nacional de la Epidermólisis Bullosa, 14 de enero, el Hospital Infantil Universitario “Niño Jesús”, la asociación de pacientes y familiares DEBRA España, el CIEMAT y el CIBERER (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red en Enfermedades Raras, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III) organizan conjuntamente una jornada clínica y científica cuyo objetivo es promover el conocimiento de la patología y dar una atención multidisciplinar a los pacientes.
Por primera vez en España se ha organizado un encuentro en el que los pacientes serán visitados por un equipo multidisciplinar compuesto por oftalmólogos, odontólogos, cirujanos plásticos, dermatólogos, hematólogos, es decir, prácticamente todas las especialidades implicadas en el cuidado y tratamiento del enfermo con EB. Así, se pone de manifiesto en el Primer Día Nacional de la Epidermólisis Bullosa, la importancia y necesidad de que la práctica clínica se traslade al paciente, algo que repercute en nuevos avances terapéuticos para los afectados.
Tanto el CIEMAT como el CIBERER participan en esta iniciativa impulsando y destacando la necesidad de una estrecha y continua colaboración entre la práctica clínica que se realiza en los centros asistenciales en los que se trata a los pacientes, y los centros de investigación desde los que, teniendo en cuenta las opiniones médicas, enfocan sus estudios básicos hacia el desarrollo de tratamientos eficientes, realistas y probablemente personalizados en función del diagnóstico riguroso de cada paciente.
Asimismo, durante la jornada tendrá lugar una sesión en la que médicos, enfermeros e investigadores, expertos en la enfermedad, informarán a más 80 profesionales sanitarios sobre cómo diagnosticar la Epidermólisis Bullosa. A su vez, se darán a conocer las nuevas posibilidades terapéuticas que se están ensayando en distintos centros del mundo.
Nota Informativos.Net: Hemos prescindido de la publicación de fotografías de pacientes con la enfermedad de EB para ilustrar la noticia debido a la dureza de las mismas.
